Κυστική ίνωσης, σκλήρυνση κατά πλάκας, Ρευματοειδής αρθρίτιδα, Μυασθένεια Gravis είναι μερικές από τις σπάνιες παθήσεις. Πώς κληρονομούνται οι σπάνιες παθήσεις;

Η τελευταία ημέρα του Φεβρουαρίου κάθε έτους έχει οριστεί ως Ημέρα των Σπανίων Παθήσεων.

Οι σπάνιες παθήσεις μπορεί να είναι αιματολογικές, αναπνευστικές ανοσολογικές, γαστρεντερικές, δερματολογικές, ενδοκρινικές, καρδιαγγειακές, νεοπλασματικές, νευρολογικές, μεταβολικές, οφθαλμολογικές, σκελετικές. Για τη θεραπεία τους χορηγούνται τα λεγόμενα «ορφανά» φάρμακα. Αυτά προορίζονται για τη διάγνωση, την πρόληψη ή τη θεραπεία παθήσεων που συνεπάγονται κίνδυνο για τη ζωή ή είναι πολύ σοβαρές, είναι σπάνιες και ο επιπολασμός τους στην ΕΕ είναι χαμηλότερος από 5 κρούσματα ανά 10.000
άτομα.

Στο 80% των πασχόντων, η διάγνωση γίνεται κατά την παιδική ηλικία. Κι επειδή οι παθήσεις αυτές είναι σπάνιες, υπάρχει μεγάλο πρόβλημα στη διάγνωση γιατί δεν υπάρχουν εξειδικευμένοι γιατροί. Γι' αυτό είναι αναγκαία η ενημέρωση των νέων αλλά και παλαιότερων γιατρών για την έγκαιρη αναγνώριση των σπανίων παθήσεων, ώστε να υπάρχει η άμεση θεραπευτική αντιμετώπιση των ασθενών, αλλά και πρόληψη, όσο αυτό είναι δυνατόν, της δυσάρεστης εξέλιξης κάθε σπάνιας νόσου

Οι φαρμακευτικές εταιρείες δεν είναι πρόθυμες να αναπτύξουν τέτοια φάρμακα υπό συνήθεις συνθήκες αγοράς, καθώς το κόστος παραγωγής και εμπορίας τους δεν θα μπορούσε να καλυφθεί από τις αναμενόμενες πωλήσεις των φαρμάκων χωρίς την παροχή κινήτρων

Ο αριθμός των σπάνιων παθήσεων ανέχεται στις 8.000 αλλά απ' αυτές έχουν καταγραφεί οι περίπου 7.000. Κάποιες απ' αυτές μπορεί να μην τις έχει καν ακούσει κανείς, ενώ κάποιες είναι αρκετά γνωστές, όπως π.χ. η μεσογειακή αναιμία.

Οι σπάνιες παθήσεις είναι εξαιρετικά πολύπλοκες και μπορούν να επιφέρουν χρόνια αναπηρία ή ακόμα και θάνατο. Εξαιτίας του μικρού αριθμού κρουσμάτων, τα άτομα που πάσχουν από σπάνιες παθήσεις αντιμετωπίζουν πολλά προβλήματα, όπως εξαιρετικά καθυστερημένη ή λανθασμένη διάγνωση, ακριβή ιατρική περίθαλψη, έλλειψη ενημέρωσης και στήριξης στην καθημερινή τους ζωή. Δραματικές επιπτώσεις υφίσταται επίσης και η οικογένεια των ατόμων αυτών αλλά και ολόκληρη η κοινωνία.

Πώς κληρονομούνται αυτές οι σπάνιες παθήσεις λοιπόν; 

Οι δύο βασικοί μηχανισμοί εμφάνισής τους είναι οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες και η υπολειπόμενη κληρονομικότητα. Η βάση της ύπαρξης κάθε ζωντανού οργανισμού είναι το γενετικό του υλικό, δηλαδή το DNA του, το οποίο πακετάρεται σε 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων σε κάθε κύτταρο. Σύμφωνα με τους μηχανισμούς της κληρονομικότητας, το DNA κάθε ανθρώπου προέρχεται κατά 50% από τον πατέρα του και κατά 50% από τη μητέρα του, δηλαδή κληρονομεί 23 χρωμοσώματα από τον πατέρα και 23 από την μητέρα ή για κάθε γονίδιο παίρνει το ένα αντίγραφο από τη μητέρα και το άλλο από τον πατέρα. Η πιστή αντιγραφή και μεταφορά της γενετικής πληροφορίας από τη μια γενιά στην άλλη αποτελεί βασική προϋπόθεση για τη δημιουργία ενός υγιή νέου ανθρώπου. Κάθε παρέκκλιση από αυτήν την τόσο ακριβή διαδικασία μπορεί να προκαλέσει ασθένεια. Αυτή είναι και η βάση των χρωμοσωμικών ανωμαλιών, κατά τις οποίες παρατηρείται εκτροπή των χρωματοσωμάτων από τον φυσιολογικό τους αριθμό. Έτσι, μπορούν να γεννηθούν άτομα με παραπάνω χρωμοσώματα από το φυσιολογικό, όπως το Σύνδρομο Down, όπου εντοπίζονται 47 χρωμοσώματα έναντι του φυσιολογικού 46 ή άτομα με μικρότερο αριθμό χρωμοσωμάτων όπως το Σύνδρομο Turner, το οποίο χαρακτηρίζεται από έλλειψη ενός ολόκληρου χρωμοσώματος (συνολικός αριθμός χρωματοσωμάτων 45). Τα άτομα με σύνδρομο Down εμφανίζουν συγκεκριμένα χαρακτηριστικά προσώπου και νοητική υστέρηση, ενώ τα πάσχοντα άτομα από το σύνδρομο Turner είναι θήλεα με χαρακτηριστικές φυσικές ανωμαλίες, όπως χαμηλό ανάστημα, ευρύς θώρακας και στειρότητα. Κατά την υπολειπόμενη κληρονομικότητα, για να ασθενήσει ένα άτομο πρέπει να κληρονομήσει δυο ελαττωματικά αντίγραφα του ίδιου γονιδίου από τους γονείς του, ένα από τη μητέρα του και ένα από τον πατέρα. Οι γονείς σε αυτή τη περίπτωση είναι φορείς της νόσου, δηλαδή φέρουν ένα ελαττωματικό γονίδιο και ένα φυσιολογικό, δεν εμφανίζουν συνήθως κανένα σύμπτωμα και δεν γνωρίζουν ότι μπορούν να μεταβιβάσουν την ασθένεια αυτή στα παιδιά τους. Αν δύο φορείς παντρευτούν, έχουν μια στις τέσσερις πιθανότητες να αποκτήσουν παιδί με πρόβλημα υγείας. Χαρακτηριστικό παράδειγμα αποτελεί η δρεπανοκυτταρική αναιμία, μια ασθένεια του αίματος, η οποία χαρακτηρίζεται από δύσκαμπτα ερυθροκύτταρα σε σχήμα δρεπάνου, τα οποία προκαλούν απόφραξη των μικρών αγγείων, ελλιπή οξυγόνωση και βλάβη στους ιστούς.

Χάρη στην εξέλιξη της μοριακής βιολογίας και της γενετικής πολλές από της ασθένειες αυτές μπορούν να προβλεφθούν, να προληφθούν ή ακόμα και να θεραπευθούν. Ανάλογα με τον χρόνο εφαρμογής, τα μέτρα πρόληψης και διάγνωσης χωρίζονται σε τρεις κατηγορίες: Μέτρα πριν από τη σύλληψη, μέτρα κατά την περίοδο της εγκυμοσύνης και μέτρα μετά τη γέννηση.

Κάθε άνθρωπος «μεταφέρει» 6 – 8 σοβαρά κληρονομικά νοσήματα στο DNA του. Γι’ αυτό, πριν από τη σύλληψη είναι πολύ σημαντικό να λαμβάνονται υπόψη το κληρονομικό ιστορικό της οικογένειας (κληρονομικά νοσήματα, αποβολές, νεκρά έμβρυα, προϋπάρχουσα τέκνα με κάποια νόσο, μολυσματικές ασθένειες κ.ο.κ.), ώστε να γίνονται και οι κατάλληλες εξετάσεις. Μέχρι σήμερα στην Ελλάδα οι μελλοντικοί γονείς ελέγχονταν υποχρεωτικά για δύο ασθένειες, τη μεσογειακή αναιμία και την κυστική ίνωση, λόγω της μεγάλης συχνότητας εμφάνισής τους. Ωστόσο, στο άμεσο μέλλον οι επιστήμονες υπόσχονται ένα νέο διαγνωστικό τεστ, το οποίο θα μπορεί να εντοπίσει περισσότερες από 500 γενετικές μεταλλάξεις στους υποψήφιους γονείς, πριν καν την σύλληψη, συντελώντας στην πρόληψη της γέννησης παιδιών με θανατηφόρες κληρονομικές παθήσεις. Αν οι γονείς αποδειχθούν φορείς κάποιας κληρονομικής ασθένειας, έχουν σήμερα τη δυνατότητα μέσω της εξωσωματικής γονιμοποίησης και της προεμφυτευτικής διάγνωσης, να επιλέξουν τη μεταφορά των υγιών εμβρύων στη μήτρα της μητέρας. Είναι επίσης βασικό να γνωρίζουμε ότι υπάρχει ιδανική ηλικία αναπαραγωγής τόσο για τις γυναίκες όσο και για τους άνδρες. Όσο μεγαλώνουμε, τόσο αυξάνει και ο κίνδυνος εμφάνισης χρωμοσωμικής ανωμαλίας στο έμβρυο. Γυναίκες άνω των 40 ετών για παράδειγμα φέρουν μεγάλο κίνδυνο γέννησης παιδιών με σύνδρομο Down (1 στις 100 γεννήσεις σε σχέση με το 1 στις 2.000 στην ηλικία των 20 ετών).

Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, η προγεννητική διάγνωση δίνει τη δυνατότητα ανίχνευσης ενός παθολογικού εμβρύου πριν από τη γέννησή του. Η ακτινογραφία, το υπερηχογράφημα, η αμνιοπαρακέντηση και η λήψη τροφοβλάστης εξετάζουν το έμβρυο για πιθανές ανωμαλίες. Καθώς η αμνιοπαρακέντηση και η λήψη τροφοβλάστης ελλοχεύουν κάποιο κίνδυνο αποβολής (1% περίπου), μεγάλες προσπάθειες γίνονται σήμερα στην ανάπτυξη μη παρεμβατικών μεθόδων, όπως η χρήση του αίματος της μητέρας για την ανίχνευση γενετικών νοσημάτων στο έμβρυο, δεδομένου ότι κάποια εμβρυϊκά κύτταρα μέσω του ομφάλιου λώρου περνούν στο αίμα της μητέρας.

Επιμέλεια Κλεοπάτρα Ζουμπουρλή, μοριακή βιολόγος, medlabnews.gr